Congenital intrahepatic portosystemic shunt diagnosed during intrauterine life / Shunt portossistêmico congênito intra-hepático diagnosticado na vida intrauterina

Abstract Objective: To report a patient with prenatal diagnosis of portosystemic shunt; a rare condition in humans. Case description: 17-Day-old female infant admitted for investigation of suspected diagnosis of portosystemic shunt, presumed in obstetric ultrasound. The hypothesis was confirmed after abdominal angiography and liver Doppler. Other tests such as echocardiography and electroencephalogram were performed to investigate possible co-morbidities or associated complications, and were normal. We chose conservative shunt treatment, as there were no disease-related complications and this was intrahepatic shunt, which could close spontaneously by the age of 2 years. Comments: Portosystemic shunt can lead to various complications such as hepatic encephalopathy, hypergalactosemia, liver tumors, and hepatopulmonary syndrome. Most diagnoses are done after one month of age, after such complications occur. The prenatal diagnosis of this patient provided greater security for the clinical picture management, as well as regular monitoring, which allows the anticipation of possible complications and perform interventional procedures when needed.

Resumo Objetivo: Descrever a história clínica de paciente com diagnóstico pré-natal de shunt portossistêmico, condição rara na espécie humana. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo feminino internada aos 17 dias para investigação de suspeita diagnóstica de shunt portossistêmico, aventada na ecografia obstétrica. A hipótese foi confirmada após angiotomografia do abdome e ecodoppler hepático. Outros exames, como ecocardiograma e eletroencefalograma, foram feitos para investigação de possíveis comorbidades ou complicações associadas e tiveram resultados normais. Optou-se por tratamento conservador do shunt, já que não havia quaisquer complicações relacionadas à doença e tratava-se de shunt intra-hepático, que pode fechar espontaneamente até os dois anos de idade. Comentários: O shunt portossistêmico pode levar a diversas complicações, como encefalopatia hepática, hipergalactosemia, tumores hepáticos e síndrome hepatopulmonar. A maioria dos diagnósticos é feita a partir de um mês de vida, após tais complicações ocorrerem. O diagnóstico pré-natal dessa paciente possibilitou maior segurança para o manejo do quadro, bem como um acompanhamento periódico que permite antecipar possíveis complicações e adotar conduta intervencionista, se necessário.

Clinical, laboratorial and radiographic predictors of Bordetella pertussis infection / Preditores clínicos, laboratoriais e radiográficos para infecção por Bordetella pertussis

OBJECTIVE: To identify clinical, laboratorial and radiographic predictors for Bordetella pertussis infection. METHODS: This was a retrospective study, which analyzed medical records of all patients submitted to a molecular dignosis (qPCR) for B. pertussis from September 2011 to January 2013. Clinical and laboratorial data were reviewed, including information about age, sex, signs/symptoms, length of hospitalization, blood cell counts, imaging findings, coinfection with other respiratory pathogens and clinical outcome. RESULTS: 222 cases were revised. Of these, 72.5% had proven pertussis, and 60.9% were under 1 year old. In patients aging up to six months, independent predictors for B. pertussis infection were (OR 8.0, CI 95% 1.8-36.3; p=0.007) and lymphocyte count >104/µL (OR 10.0, CI 95% 1.8-54.5; p=0.008). No independent predictors of B. pertussis infection could be determined for patients older than six months. Co-infection was found in 21.4% of patients, of which 72.7% were up to six months of age. Adenovirus was the most common agent (40.9%). In these patients, we were not able to identify any clinical features to detect patients presenting with a respiratory co-infection, even though longer hospital stay was observed in patients with co-infections (12 vs. 6 days; p=0.009). CONCLUSIONS: Cyanosis and lymphocytosis are independent predictors for pertussis in children up to 6 months old...

OBJETIVO: Identificar preditores clínicos, laboratoriais e radiológicos da infecção por Bordetella pertussis. MÉTODOS: Trabalho retrospectivo, com análise de prontuários clínicos de todos os indivíduos submetidos ao diagnóstico molecular (qPCR) para B. pertussis de setembro de 2011 à janeiro de 2013. Foram revistos dados clínicos e laboratoriais, incluindo informações sobre idade, sexo, sinais/sintomas, tempo de hospitalização, contagens de células sanguíneas, exames de imagem, co-infecção com outros patógenos respiratórios, e evolução clínica. RESULTADOS: 222 casos foram revistos, do quais 72,5% tinham coqueluche confirmada, sendo 60,9% menores de um ano de idade. Foram observados preditores independentes para B. pertussis em pacientes com menos de seis meses de idade. Nesses casos, os preditores identificados foram cianose (OR 8,0; CI 95% 1,8-36,3; p=0,007) e contagem de linfócitos >104/µL (OR 10,0, CI 95% 1,8-54,5; p=0,008). Preditores de coqueluche não puderam ser determinados para crianças maiores de 6 meses de idade. Coinfecção foi encontrada em 21,4% dos pacientes, dos quais 72,7% tinham até seis meses de idade, sendo que o adenovírus foi o agente mais comum (40,9%). Nesses indivíduos, não foram observadas características clíncias capazes de distinguir pacientes com co-infecção, porém foi verificado um maior tempo de internação hospitalar nos pacientes com mais de um agente infeccioso detectado (12 vs. 6 dias; p=0,009). CONCLUSÕES: Cianose e linfocitose são preditores independentes para coqueluche em crianças com até seis meses de idade...

Tumor-induced osteomalacia: the importance of early diagnosis / Osteomalácia induzida por tumor: a importância do diagnóstico precoce

Tumor-induced osteomalacia is a rare paraneoplasic syndromethat can be completely cured with the removal of the culprittumor. This study described the clinical history of a patientaffected by tumor-induced osteomalacia. The patient was a57-year-old female who sought hospital due to intense andprogressive pain in the lower limbs and muscle weakness, aswell diffuse osteoporosis and a variety of pathologic fracturesat radiographs. Laboratory tests revealed hypophosphatemiawith hyperphosphaturia and raised the hypothesis of tumorinducedosteomalacia. Whole-body technetium-99m octreotidescintigraphy revealed the presence of a focal area of radiotraceruptake in the medial region of the left tarsus. After tumorexcision, there was a rapid correction of serum phosphorus,reduction of musculoskeletal complaints and evidence of bonehealing. Despite the diagnosis and treatment, the patient hadan unfavorable clinical outcome; she developed sepsis frompulmonary focus, evolving into refractory septic shock anddeath. We stress the need for greater recognition of tumorinducedosteomalacia as a cause of clinical bone pain, fractures,osteopenia and muscle weakness, superimposed on thecharacteristic biochemical profile with hypophosphatemia andrelative hyperphosphaturia. Greater awareness of the disease willallow earlier diagnosis and ultimately a greater curative potentialfor patients afflicted with this syndrome.(AU)

Osteomalácia induzida por tumor é uma síndrome paraneoplásicarara que pode ser curada completamente com a ressecção dotumor causador. Este estudo descreveu a história clínica de umapaciente afetada pela osteomalácia induzida por tumor. Paciente,de 57 anos, deu entrada no hospital por dor em membros inferiores,e fraqueza muscular intensa e progressiva, assim comoosteoporose difusa e fraturas patológicas. Exames laboratoriaisevidenciaram hipofosfatemia com hiperfosfatúria e levantarama hipótese de osteomalácia induzida por tumor. Cintilografia detodo corpo com tecnécio-99m revelou a presença de área focalde captação do radiofármaco na região medial do tardo esquerdo.Após a ressecção do tumor, houve rápida correção do fósforosérico, redução das queixas musculoesqueléticas e evidência decalo ósseo. Apesar de diagnóstico e tratamento, a paciente apresentouum desfecho clínico desfavorável, desenvolvendo sepsede foco pulmonar, choque séptico e evoluindo a óbito. Nós enfatizamosa necessidade de maior reconhecimento da osteomaláciainduzida por tumor como causa de dor óssea, fraturas patológicas,osteopenia e fraqueza muscular, superpostos a um perfilbioquímico característico, com hipofosfatemia e hiperfosfatúriarelativa. Maior alerta sobre a doença permitirá um diagnósticomais precoce e maior potencial curativo aos pacientes afetadospor essa síndrome.(AU)

Diabetes insípido na infância: importância do diagnóstico diferencial / Diabetes Insipidus in children: the importance of a differential diagnosis

O diabetes insipidus (DI) é uma síndrome clínica caracterizada por poliúria e polidipsia, que pode decorrer de uma deficiência de hormô- nio antidiurético (DI central) ou de uma insensibilidade renal ao hormônio (DI nefrogênica). Os autores relatam o caso de paciente do sexo masculino, de 3 anos e 10 meses de idade, que apresentou quadro clínico e exames complementares sugestivos de diabetes insipidus, e discutem a epidemiologia, apresentação clínica e diagnóstico desta doença (AU)

Diabetes insipidus (DI) is a clinical syndrome characterized by polyuria and polydipsia, which may result from a deficiency of antidiuretic hormone (central DI) or a renal insensitivity to the hormone (nephrogenic DI). The authors report the case of a male patient, 3 years and 10 months of age, who presented clinical and complementary tests suggestive of diabetes insipidus, and discuss the epidemiology, clinical presentation and diagnosis of this disease (AU)